来源：贺林主编.今日遗传咨询.，人民卫生出版社
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年11月12日
治疗咨询所有有机酸代谢障碍急性发作时均病情危重，死亡率高，存活者易遗留严重神经系统损害，早期治疗是挽救患儿的关键。因此，对于高度怀疑有机酸代谢障碍的患儿，可在确诊前对症治疗。丙酸血症的治疗应遵循减少丙酸及其相关代谢物的生成并加速其清除的原则。
（1）新生儿及急性失代偿期.11.12应以补液、纠正酸中毒及电解质紊乱为主，限制天然蛋白质的摄入，使用不产生丙酸前体的肠外氨基酸。积极补充热量，喂养特殊配方奶粉或蛋白粉（不含异亮氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸及缬氨酸），静脉滴注或口服左旋肉碱，血氨增高者采用精氨酸、苯甲酸钠降血氨。
（2）长期治疗.11.12以控制蛋白质饮食为主，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，补充左旋肉碱利于丙酰辅酶A的代谢和清除。蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在2.5~3.0g/（kg·d），儿童30~40g/d，成人50~65g/d。对于发热、感染、腹泻、手术、创伤或预防接种等诱发因素存在的患者应加强随访监测，以早期发现并及早治疗代谢危象。
遗传咨询（1）针对该病病因、遗传、诊断、治疗及预后等问题予以解答。
（2）按常染色体隐性遗传方式提供遗传风险信息，具体携带情况通过基因突变分析明确。先证者父母均为该病隐性致病基因携带者。父母再生育与先证者同样的概率为25%，与性别无关，携带者的概率是50%，不发病。先证者后代必然携带该病致病基因。若先证者与正常人婚配，其子女都不会发病;若先证者与该病致病基因携带者婚配，其子女发病风险率为50%。
（3）新生儿疾病筛查可及早发现和治疗患儿，减少并发症以及不良预后。目前许多国家以及我国一些发达地区已通过串联质谱法检测新生儿干血滤纸片，开展该病的新生儿筛查。
（4）对于出现先证者的家庭，产前诊断是优生优育、防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施，但须先明确先证者病因及分子遗传学诊断。可在孕早期经绒毛膜穿刺取绒毛，或孕中期经羊膜腔穿刺取羊水，提取胎儿细胞DNA进行基因检测。
（5）PCCA、PCCB基因的等位基因突变可导致丙酰辅酶A羟化酶（PCC）缺陷，导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常，丙酸及其相关代谢物异常蓄积。
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